A cukorbetegség öröklődése...
a témában válaszol: Strényer Ferenc diabetológus főorvos.
Több évszázados megfigyelés már az, hogy a cukorbetegség családi halmozódást mutat. Belgyógyászati vizsgálat kapcsán ezért a kórelőzmény felvételénél mindig rákérdezünk a diabétesz esetleges előfordulására a közvetlen hozzátartozóknál.
I. típusú cukorbetegség:
Az öröklődés kutatása egyrészt család- és ikervizsgálatokon, másrészt pedig közvetlenül az öröklődés elemi egységeinek, a géneknek a tanulmányozásán alapul. Az elmúlt 20 év vizsgálatai világossá tették, hogy a cukorbetegség két formájának öröklődése különböző módon történik. A folyamat mindkét esetben több génhez kötött. Nagyon sokat sikerült megtudni a diabéteszt okozó génekről, de még nagyon sok a nyitott kérdés.
Az I. típusú cukorbetegség gyermek- vagy fiatalkorban jelentkezik, klasszikus tünetekkel (magas vércukor, fogyás, szomjúság, sok folyadékfogyasztás, bő vizeletürítés). Ebben a formában a hasnyálmirigy szigetei (insula) nem termelnek inzulint. A hiányállapot rendezése tehát csak kívülről bevitt hormon (inzulin) adásával lehetséges. Ez a gyógykezelési mód egész életre szól.
A hasnyálmirigy inzulint termelő sejtjeinek pusztulását autoimmun betegség okozza. Az autoimmunitás azt jelenti, hogy a szervezet valamilyen hiba folytán bizonyos saját sejtjei (jelen esetben a hasnyálmirigy-szigetsejtek) ellen termel olyan ellenanyagokat, melyek azok pusztulásához vezetnek. A szigetsejtek különböző alkotórészei ellen termelődött ellenanyagok a friss I. típusú cukorbetegeknél nagy százalékban kimutathatók.
Az autoimmun folyamat kialakulásában az emberi fehérvérsejt felületi antigénjeinek (HLA) bizonyos öröklött kombinációi játszanak főszerepet. A HLA-antigének öröklődése egyébként a 6. kromoszóma rövid karjához kötött. Önmagában ezek az antigénkombinációk nem jelentik automatikusan későbbi cukorbetegség kialakulását, csak öröklött hajlamot. Egyéb kromoszómákon lévő géneket is azonosítottak, melyek némileg fokozzák a cukorbetegség előfordulásának valószínűségét.
A betegség a genetikusan fogékony egyedeknél, ma még teljesen pontosan nem ismert, környezeti tényezők hatására alakulhat ki. Feltételezik, hogy bizonyos, nem is ritka vírusok (mumpsz, rubeóla, coxsacki stb.) vagy a csecsemőkori tehéntejfogyasztás lehetnek azok a faktorok, melyek a hasnyálmirigy-szigetsejtek elleni ellenanyagképzést beindíthatják.
Az előbb felsorolt vírusok és a tehéntej antigénjei hasonlóak az inzulintermelő sejtekéhez, és talán ezért, az ezek ellen termelődött ellenanyagok a hasnyálmirigyet is károsíthatják. Hogy a fenti vírusfertőzéseken átesett vagy tehéntejjel táplált egyedeknél mégis csak kis százalékban alakul ki cukorbetegség, ez az öröklődő hajlam mellett szól.
II. típusú cukorbetegség:
Az autoimmun folyamat hosszú távú, hatásos és mellékhatásmentes gátlására ma még nem rendelkezünk megfelelő gyógymóddal. Amennyiben lenne ilyen gyógyszer, a hajlamos egyének időszakos szűrésével megakadályozható lenne a betegség kialakulása. A kérdést az is bonyolítja, hogy nem mindenkiben alakul ki II. típusú diabétesz, akikben kimutathatók hasnyálmirigy-szigetsejt ellenes ellenanyagok.
Azt, hogy csak a cukorbetegség-hajlam öröklődik, alátámasztja az a tény is, hogy egypetéjű ikreknél kb. 20-50 annak a valószínűsége, hogy ha az egyik iker II. típusú cukorbeteg, a másik is az lesz. Az egypetéjű ikrek genetikailag teljesen megegyezők, tehát ha nem mindig alakul ki mindegyiküknél cukorbetegség, ez a környezeti kiváltó tényező szerepét támasztja alá.
A II. típusú diabétesz előfordulása az elsőfokú rokonságban 2-6 százalék, míg az átlagnépességben 0,3 százalék körüli. Tehát egy közvetlen családtag rizikója arra, hogy ő is II. típusú cukorbeteg legyen, az átlaghoz képest kb. 10-szeres, de még így is meglehetősen alacsony. Érdekes megfigyelés az, hogy a cukorbeteg apáknak kb. háromszor gyakrabban lesz cukorbeteg a gyermekük, mint a cukorbeteg anyáknak.
Lejegyezte: telepathic, aki II.-es cukorbetegséggel kénytelen együtt élni, és ezt valószínűleg édesanyjától „örökölte”…